La génétique

La génétique influe de bien des façons sur le risque de maladie du cœur. Les gènes déterminent chacun des aspects du système cardiovasculaire, depuis la résistance des vaisseaux sanguins jusqu’à la façon dont les cellules du cœur communiquent. Divers facteurs de risque, de nature génétique ou environnementale, ou liés au mode de vie, augmentent le risque de nombreuses maladies, comme la coronaropathie, l’AVC, la fibrillation auriculaire et le diabète.

Dans le cas de la plupart des maladies cardiovasculaires, la génétique ne permet pas encore de mesurer les risques individuels parce qu’on ne comprend pas encore parfaitement les liens spécifiques entre les facteurs génétiques et la maladie. Par conséquent, les antécédents familiaux ainsi que les données sur le mode de vie et l’environnement des patients constituent les principaux outils dont les médecins disposent pour évaluer le risque individuel. À la suite d’un diagnostic de maladie cardiovasculaire, l’Institut propose aux membres de la famille du patient un dépistage des formes précoces de la maladie.

Les antécédents familiaux associés à un risque accru de maladie du cœur sont les suivants :

• l’apparition précoce de la maladie cardiovasculaire, par exemple une coronaropathie chez les hommes de moins de 55 ans et les femmes de moins de 65 ans;
• l’apparition d’une maladie cardiovasculaire chez deux ou trois membres d’un même côté de la famille;
• l’apparition tardive d’une maladie cardiovasculaire chez des membres des deux côtés de la famille;
• la perte d’un membre de la famille en raison d’un décès soudain d’origine cardiaque.

Chez les personnes qui présentent un risque accru de maladie du cœur, un traitement médical approprié a de bonnes chances de retarder l’apparition de la maladie ou d’en réduire la gravité.

Alors que certaines affections courantes, comme la coronaropathie, l’AVC et le diabète sont associées à de nombreux facteurs de risque, d’autres maladies du cœur, moins fréquentes, ont des composantes génétiques plus marquées. Le dépistage génétique permet ainsi de diagnostiquer des affections comme la cardiomyopathie hypertrophique, le syndrome du QT long et d’autres formes d’arythmies héréditaires. La détection sur un seul gène d’une variation génétique (mutation) chez certains patients peut ainsi permettre de déterminer les causes génétiques sous-jacentes de la maladie.

Les facteurs héréditaires à l’origine de l’arythmie et du décès soudain d’origine cardiaque sont particulièrement bien connus. Ils se divisent en deux catégories. Le premier groupe est lié à des anomalies du mécanisme de communication moléculaire entre les cellules du cœur. Les déséquilibres moléculaires peuvent altérer les impulsions électriques qui provoquent les battements de cœur. Par exemple :

• Le syndrome de Brugada est une anomalie génétique du rythme cardiaque susceptible de causer une fibrillation ventriculaire ou un décès soudain.
• La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC) est une perturbation des flux calciques dans le muscle cardiaque entraînant une activité électrique anormale et une irrégularité du rythme cardiaque, en particulier à l’effort, ce qui mène parfois au décès soudain.
• Le syndrome du QT long est un allongement de l’intervalle QT entraînant une accélération et une irrégularité du rythme cardiaque, parfois à l’origine d’un décès soudain.

Les affections appartenant à la seconde catégorie sont le résultat de modifications de la structure du cœur. Elles entraînent aussi parfois une arythmie. Si on les diagnostique, c’est généralement en raison d’une modification du volume d’une des cavités du cœur ou de l’épaisseur du muscle cardiaque. La cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit risquent toutes deux d’entraîner une arythmie mortelle.

Des examens de dépistage génétique permettent de repérer les arythmies héréditaires. Les patients qui reçoivent un tel diagnostic sont orientés vers une clinique spécialisée pour une évaluation par un spécialiste et une rencontre avec un conseiller en génétique.