Génétique et médecine personnalisée

Au cours des 50 dernières années, les progrès réalisés en cardiologie ont modifié l’évolution et le traitement de la maladie du cœur. La médecine en sait beaucoup plus sur la prévention de la maladie coronarienne par la prise en charge des principaux facteurs de risque : hypercholestérolémie, obésité, hypertension, usage du tabac et diabète.

Nous savons maintenant que les antécédents familiaux d’une personne sont responsables de 50 % de sa prédisposition à la maladie coronarienne. Jusqu’à tout récemment, les chercheurs arrivaient seulement à identifier les gènes qui causaient un certain nombre de maladies monogéniques rares, comme la fibrose kystique. Or la maladie cardiovasculaire fait intervenir de multiples gènes, peut-être même des centaines.

Il n’est pas illusoire de croire qu’au cours des 10 à 15 prochaines années, les progrès de la technologie médicale et de la science fondamentale permettront d’appliquer un traitement fondé sur le profil et les variantes génétiques d’un individu, un concept appelé « médecine personnalisée ».

La médecine personnalisée se fonde sur la notion que chaque personne est définie de façon unique par son génome et que sa constitution génétique, couplée à des facteurs environnementaux comme l’usage du tabac, détermine son état de santé.

La compréhension des mécanismes et du rôle des gènes ainsi que la faculté de les dépister comportent de nombreux avantages. En effet, les gènes influencent la sensibilité de la personne aux facteurs environnementaux et modulent sa réponse aux médicaments. Le dépistage génétique est à même de prévenir l’hospitalisation et la mort. Par exemple, dans certains types de maladie du cœur, comme la mort subite d’origine cardiaque, le dépistage génétique et la prévention à l’aide d’un traitement constituent souvent la seule planche de salut. Une meilleure compréhension des antécédents familiaux permettra l’amélioration des techniques diagnostiques.

Avec la médecine personnalisée, il sera possible, après avoir procédé à un dépistage synthétisé et à une évaluation des antécédents familiaux et des facteurs liés au mode de vie, de concevoir des modèles individualisés de prévention, de soins et de traitement de la maladie du cœur, correspondant aux besoins particuliers d’une personne. Cette méthode pourrait fort bien représenter l’avenir des soins de santé.

Dans cette optique, l’Institut de cardiologie poursuit de nombreux buts et objectifs de recherche comprenant d’importants travaux en génétique, notamment :

• l’identification de gènes responsables d’une prédisposition à la coronaropathie, à la mort subite d’origine cardiaque, aux cardiomyopathies et à l’hypertension;
• la réalisation d’une analyse fonctionnelle des gènes en culture cellulaire et dans des modèles animaux;
• la direction du mouvement vers la médecine personnalisée.

Dans une perspective de recherche, l’atteinte de ces buts exige d’importantes bases de données, des capacités de pointe en matière d’imagerie et des données démographiques et cliniques, aspects que nous avons l’intention de développer dans les années à venir. De façon directe ou indirecte, l’adoption de techniques de génétique moléculaire et d’ADN recombinant accroît également nos capacités de recherche dans d’autres domaines.