La médecine de précision : plus qu’un terme à la mode

juin 2018

Une image composite d'une molécule d'ADN tenue à bout de doigt

L’arrivée sur le marché du séquençage génétique de nouvelle génération et de thérapies sur mesure qui transforment la vie des patients annonce l’ère de la médecine de précision. Qu’est-ce que cette nouvelle approche audacieuse, et en quoi peut-elle révolutionner la santé cardiaque et le traitement de la maladie du cœur?

Médecine de précision. Plus qu’un terme à la mode, c’est un concept qui transforme la médecine actuelle. En tenant compte des particularités de chaque personne sur le plan de la génétique, des habitudes de vie et de l’environnement, cette nouvelle branche florissante de la médecine pourrait bien révolutionner le diagnostic, la prévention et le traitement de la maladie.

Les implications sont immenses. Jusqu’à présent, la vaste majorité des traitements médicaux, y compris les thérapies cardiovasculaires, étaient conçus en fonction du « patient moyen ». Le problème, c’est que l’efficacité de ces traitements « prêts-à-porter » varie d’une personne à l’autre. Comme chaque personne est unique, le traitement qui fait des merveilles chez les uns peut échouer chez les autres.

Passer du prêt-à-porter au sur mesure

Pensez-y. Si vous faites une réaction allergique, vous passez des tests pour savoir ce qui a causé la réaction. De même, si vous avez besoin de sang, on établira votre groupe sanguin avant de faire la transfusion.

La promesse de la médecine de précision, c’est qu’il devienne aussi facile et courant d’offrir un traitement sur mesure à un patient que d’établir son groupe sanguin pour une transfusion.

« Nous y sommes presque », a dit Peter Liu, M.D., directeur scientifique et vice-président à la recherche de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa (ICUO), lors de la 6e Conférence internationale d’Ottawa sur la cardiologie qui s’est récemment tenue sous le thème « Médecine de précision et maladies cardiovasculaires ». 

« En mettant la science au service des particularités uniques de chaque personne, nous améliorons les soins de santé et transformons la médecine de façon inédite. » 

- Peter Liu, M.D., directeur scientifique et vice-président à la recherche

« C’est pourquoi il est si important de réunir les grands experts en santé cardiovasculaire qui travaillent dans le domaine de la médecine de précision, a-t-il ajouté. La mise en commun de nos découvertes et de nos perspectives est le gage de belles percées dans ce domaine exaltant. » 

Les maladies cardiovasculaires sont encore aujourd’hui la première cause de décès et d’invalidité dans le monde, mais le vent commence à tourner. Les recherches en médecine de précision permettent de découvrir des cibles moléculaires associées aux causes de la maladie ainsi que des biomarqueurs qui peuvent mesurer les effets des médicaments beaucoup plus tôt dans le processus de développement. Avec l’arrivée prochaine des stratégies antiplaquettaires personnalisées, des pharmacothérapies contre l’arythmie et des traitements ciblés contre l’athérosclérose, l’avenir est plus que jamais porteur d’espoir pour les patients cardiaques.

À titre de centre de santé cardiovasculaire le plus important et le plus innovateur au Canada, qui se consacre à la recherche, au traitement et à la prévention des maladies du cœur, l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa tient chaque année la Conférence internationale d’Ottawa sur la cardiologie pour mettre en valeur d’importantes percées et découvertes dans la prévention et le traitement des maladies cardiovasculaires. Axée sur l’idée que la médecine de précision est une priorité en recherche, la conférence a rassemblé d’éminents experts en sciences cardiovasculaires pour discuter des plus récentes avancées dans le domaine des thérapies géniques et des biomarqueurs, de la modélisation in vitro des maladies, des thérapies sur mesure, des effets du sexe et du genre et des innovations en santé personnalisée.

L’avenir, c’est maintenant

Dr. Kiran Musunuru
Les recherches du Dr Musunuru sont centrées sur la génétique des maladies cardiovasculaires et métaboliques et tentent de repérer des variantes génétiques qui prédisposent les gens à la maladie ou qui les en protègent dans le but de développer des traitements pour protéger l’ensemble de la population.

Les technologies d’édition génomique comme les Courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement espacées, communément appelées CRISPR (se prononce « crisper », à l’anglaise) révolutionnent déjà le domaine de la recherche en santé cardiovasculaire, a indiqué le Dr Kiran Musunuru, professeur agrégé de médecine cardiovasculaire et de génétique à l’École de médecine Perelman de l’Université de la Pennsylvanie. La conférence du Dr Musunuru, intitulée « Precision Genome Editing in Cardiovascular Diseases » a été présentée dans le cadre de la toute première Conférence Yves Marcel, établie à la mémoire d’Yves Marcel, chercheur et leader de renommée mondiale à l’ICUO. Dans sa présentation, le Dr Musunuru a abordé les utilisations thérapeutiques possibles de l’édition génomique tout en attirant l’attention sur ses conséquences potentiellement problématiques. 

« Peu de gens remettent en question la valeur thérapeutique de l’ablation et de la réparation de certains gènes pour aider à prévenir les infarctus, la mort subite d’origine cardiaque et d’autres problèmes cardiovasculaires. Par contre, il est important de se demander jusqu’où nous sommes prêts à aller », a-t-il dit à titre de mise en garde.

La modification des cellules germinales (qui provoque des changements permanents et héréditaires), par exemple, soulève d’importantes questions : devrait-on la réserver au traitement et à la prévention des maladies génétiques graves ou l’utiliser pour « améliorer » les enfants à naître en leur donnant des traits génétiques désirables, mais non essentiels, comme les aptitudes sportives?

« Ce n’est pas de la science-fiction, a dit le Dr Musunuru. L’avenir, c’est maintenant, et il est urgent de réfléchir à ces questions et d’en discuter. »

Parlons-en!

Dr. Victor Dzau
Le Dr Dzau, un éminent chercheur reconnu internationalement, durant la conférence publique Wilbert J. Keon Endowed Lectureship lors de la 6e Conférence internationale d’Ottawa sur la cardiologie.

On trouvait le même genre de réflexion approfondie sur les promesses de la médecine de précision dans la conférence publique donnée par le Dr Victor Dzau, président de l’Académie nationale de médecine des États-Unis (Washington, D.C.), intitulée « Medical Breakthroughs: What are the Possible Game-Changers in the Near Future? How will they Impact Health and Society? ».

« Séquencer le génome humain, ce n’était que le début,  a dit le Dr Dzau. Ce qui est nouveau et exaltant, c’est la quantité d’information qu’on peut recueillir sur les patients grâce à la convergence de la biologie, de la physique, de l’ingénierie, de l’informatique et des sciences sociales et de la santé. »

Les membres du public ont pu discuter des questions soulevées par le Dr Dzau lors d’une période de questions avec un panel d’experts, ce qui témoigne de la détermination de l’ICUO, en tant que centre de cardiologie de premier plan, à stimuler l’intérêt pour les sciences cardiovasculaires de pointe et la compréhension de ces enjeux.

« On a besoin de ce genre de discussion pour informer et mobiliser les gens, a dit le Dr Dzau. Pour moi, c’est un privilège et un bonheur de donner une conférence publique. En tant que chercheurs et leaders en santé cardiovasculaire, nous avons le devoir d’inviter les citoyens à participer à la discussion sur ces questions fondamentales pour la société. »

Conférence publique

Nous étions fiers de nous associer à la Fondation Gairdner et à l’Association des anciens patients de l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa pour présenter cette conférence intitulée : « Percées médicales : Qu’est-ce qui pourrait changer la donne dans un avenir rapproché? Quels seront les impacts sur la santé et la société? » La présentation du Dr Victor Dzau fut suivie d’une discussion d’experts entre les membres du public, des chercheurs, des professionnels de la santé et des représentants des secteurs publics et privés. Plus de 150 membres de la communauté d’Ottawa étaient présents. Vous pouvez écouter la discussion (en anglais seulement) en cliquant ici.

 Écouter la conférence (en anglais, audio seulement)