De nombreux problèmes cardiaques sont héréditaires (ont des origines génétiques), dont les arythmies, les cardiopathies congénitales, la cardiomyopathie et l'hypercholestérolémie.
Les caractères génétiques qu’on trouve au sein d’une même famille peuvent influer de bien des façons sur le risque de maladie du cœur. Les gènes ont un impact sur chaque aspect du système cardiovasculaire, de la résistance des vaisseaux sanguins à la façon dont les cellules cardiaques communiquent. Même si elle ne touche qu’un seul gène, une variante (ou mutation) génétique peut augmenter la probabilité de maladie du cœur. Si, par exemple, elle change la façon dont l’organisme métabolise le cholestérol, elle peut augmenter du même coup le risque de blocage des artères. Les mutations génétiques se transmettent des parents aux enfants par l’ADN des ovules et des spermatozoïdes. Le code génétique provenant des parents est ensuite recopié dans chaque cellule au cours du développement du bébé. Lorsque quelqu’un reçoit un diagnostic de maladie du cœur ou de trouble cardiaque, les membres de sa famille devraient demander un dépistage de leurs facteurs de risque et des formes précoces et asymptomatiques (sans symptômes) de la maladie.
Les caractéristiques héréditaires pouvant mener aux arythmies et au décès soudain d’origine cardiaque sont particulièrement bien comprises. Parmi les plus courantes, mentionnons :
- Syndrome du QT long : Affection génétique dans laquelle le système électrique du cœur met plus de temps que la normale à récupérer entre deux battements (allongement de l’intervalle QT), ce qui augmente le risque de rythmes cardiaques rapides dangereux.
- Syndrome du QT court : Affection héréditaire rare dans laquelle la phase de récupération du système électrique du cœur est anormalement courte (raccourcissement de l’intervalle QT), ce qui augmente également le risque de rythmes cardiaques dangereux.
- Syndrome de Brugada : Affection génétique affectant la transmission des signaux électriques dans les ventricules (cavités inférieures du cœur). La structure du cœur est généralement normale et les événements graves ne sont pas toujours précédés de symptômes.
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique : Trouble touchant le métabolisme du calcium dans les cellules du muscle cardiaque. Le rythme cardiaque est généralement normal au repos, mais l’activité physique ou le stress émotionnel peuvent déclencher des arythmies ventriculaires dangereuses et entraîner une perte de conscience ou un arrêt cardiaque.
- Cardiomyopathie hypertrophique : Épaississement anormal du muscle cardiaque, ce qui peut augmenter le risque d’arythmie.
- Cardiomyopathie arythmogène (ce qui comprend la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène) : Affection héréditaire dans laquelle le muscle cardiaque est progressivement remplacé par du tissu graisseux ou cicatriciel, ce qui perturbe la transmission des signaux électriques et augmente le risque d’arythmies ventriculaires.